大前庭导水管综合征是如何遗传的?

大前庭导水管综合征是内耳的一种先天性畸形,主要为前庭导水管扩大,故称为大前庭导水管综合征,发病时耳蜗毛细胞会受破坏,因此常伴有感音神经性听力损失等症状。

LVAS有什么症状?

主要表现为先天性耳聋(出生时就有听力下降,但有部分患儿可通过新生儿听力筛查),大多表现为婴幼儿期进行性、波动性感音神经性听力损失(有部分患者表现为混合性)。常常是在感冒、 头部轻微的外伤,或周围环境压力的急剧变化,都可能诱发听力下降,如:乘坐飞行器,潜水,用力吹奏乐器,摒气 ( 如举重,大便 ),用力摒鼻等等。在急性发病期及时治疗,通常听力可以部分恢复,甚至有希望恢复到发病前的听力。

LVAS患者的前庭导水管与内淋巴囊有明显扩大

LVAS患者的前庭导水管与内淋巴囊有明显扩大,目前医疗手段无法治愈。如果听力已经下降只能通过助听器或人工耳蜗辅助听声。

父母家族里没人耳聋怎么会是遗传性的呢?

目前的研究认为,我国有96%的LVAS患者由于SLC26A4基因突变所致。致病的基因是突变的、隐性存在的,在家族中,患者可能隔代出现,甚至可能向上追溯三代四代也没有发病者。

如果父母再生育一个孩子,有没有可能还是LVAS呢?

如果仅从隐性致病基因的遗传规律来看,如下图所示,蓝色是患者,黄色是正常人,双色是听力正常的携带者,患儿父母都是致病基因携带者,他们再生出LVAS孩子的风险概率是25%,有50%的概率生出无症状的携带者,有25%的概率生出正常的孩子,遗传规律与性别无关。综合来看,25%的几率发病,75%的几率听力正常。

患儿的父母如果想再育,可以在孕16-18周进行羊水穿刺,提取DNA进行基因检测,再根据诊断结果做出决定。

如果不愿面对选择的难题,想确保生育一个正常的宝宝,则需要通过试管婴儿的方法,通过植入前活检和遗传学分析,选择无遗传学疾病的胚胎来孕育。

患儿成年后生育子女,会不会也有LVAS呢?

患者与携带者再生出LVAS孩子的风险概率是50%,另50%的概率生出无症状的携带者。

两个LVAS患者生出的孩子都是LVAS患者。

总结

LVAS有明显的家族发病倾向,不仅患者父母与本人生育时需要注意,家族中听力正常者也可能是携带者,建议备孕前先进行基因检查,优生优育。

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